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反復(fù)口腔潰瘍、從小就覺得透不過氣莫名氣喘……昨日為國際罕見病日,省立醫(yī)院舉行義診,多名患者講述病史,希望引起關(guān)注

海峽網(wǎng)3月1日訊 (海都記者 夏雨晴 通訊員 陳鈺濤)口腔潰瘍長期反復(fù)不愈、向來健步如飛卻突然走路也氣喘、常規(guī)檢查都正常卻莫名血尿……飽受“怪病”折磨數(shù)年的他們沒想到,自己早已是罕見病中的一員。每年2月的最后一天是國際罕見病日。在我國,有超過1000萬的罕見病患者。然而,罕見病人得到確診的平均時(shí)間是5年,目前只有5%的罕見病有治療方案。昨日上午,福建省立醫(yī)院舉辦罕見病宣傳日義診活動,數(shù)名罕見病的患者講述自身的治療經(jīng)歷,希望更多的人關(guān)注罕見病,也讓還不自知的罕見病患者少走“彎路”。

通過基因檢測 母女倆均患病

小劉來自四川,女兒13歲,幾年前,尿檢發(fā)現(xiàn)孩子鏡下血尿,而她自己十幾年前就開始有這種癥狀。雖然進(jìn)行了結(jié)石排查等腎相關(guān)常規(guī)檢查,但都找不出原因。

前年,母女倆來到省立醫(yī)院,醫(yī)生認(rèn)為她們很可能是患了罕見病中的Alport綜合征,也就是遺傳性進(jìn)行性腎炎。通過基因檢測和皮膚活檢,兩人最終確診。

省立醫(yī)院檢驗(yàn)科主任醫(yī)師伍嚴(yán)安告訴記者,Al?port綜合征是典型的遺傳病。一般除了血尿,還會出現(xiàn)蛋白尿及感音神經(jīng)性耳聾和咽部病變。兒童青少年發(fā)病,會出現(xiàn)腎功能進(jìn)行性減退,終末期腎功能衰竭。

“如果早確診,就可通過生殖輔助技術(shù),避免下一代遺傳了。”小劉說。

口腔潰瘍總不好 十多年才確診“白塞氏病”

福鼎29歲的小馮從記事起,幾乎每一天,嘴里總有多個(gè)潰瘍。一開始她以為是缺維生素,可常吃蔬菜、水果也沒有改善,“多的時(shí)候十多個(gè),常痛得說不出話。”

十多歲時(shí),小馮背部和關(guān)節(jié)也開始莫名其妙劇痛。然而一次次檢查,除了血沉指標(biāo)偏高之外,其他一切正常。直到2013年,醫(yī)生建議小馮去風(fēng)濕免疫科檢查,才確診是白塞氏病。

記者了解到,白塞氏病是一種罕見的免疫疾病,反復(fù)口腔潰瘍就是明顯的表現(xiàn)之一。這種病往往發(fā)作于16~40歲的青壯年,除了復(fù)發(fā)性口腔潰瘍,還有生殖器潰瘍、食道潰瘍、關(guān)節(jié)炎、心臟病變、眼炎等。很多癥狀和常見病一樣,很容易被忽略,診斷這種病的是風(fēng)濕免疫科。

小馮說,目前福建確診者有十多個(gè),因?yàn)檫@個(gè)病藥物只能緩解無法根治,有患者因太晚確診,已雙目失明。

身患兩種罕見病體內(nèi)器官長滿瘤

34歲的阿芳打小總有一種透不過氣的感覺,時(shí)不時(shí)都需要用力地深呼吸。前年她到醫(yī)院做B超檢查,發(fā)現(xiàn)腎長了個(gè)錯(cuò)構(gòu)瘤。

因?yàn)檫@個(gè)瘤,阿芳進(jìn)行了詳細(xì)體檢,才發(fā)現(xiàn)除了腎,腦、肝臟、肺,幾乎全身器官上都長有結(jié)節(jié)或瘤。最終,她被確診結(jié)節(jié)性硬化合并淋巴管肌瘤病,兩種都是罕見病。

省立醫(yī)院呼吸內(nèi)科主任醫(yī)師李瑞慧告訴記者,省立醫(yī)院1996年就確診首例該病,到目前診斷十多例,一些病人因不孕不育就醫(yī),腹部彩超檢查后才發(fā)現(xiàn)腹膜后淋巴結(jié)腫大,最后確診為淋巴管肌瘤病。

而在阿芳身上的另一種罕見病,省立醫(yī)院兒科副主任醫(yī)師方瓊表示,在嬰幼兒身上也發(fā)生過,最小患者才六個(gè)月。得該病的孩子腦里長結(jié)節(jié)的比較多,在孩子的身上最明顯的就是表現(xiàn)為癲癇,如果孩子頻繁抽搐,家長就要留個(gè)心。(文中患者均為化名)

責(zé)任編輯:黃仙妹

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