海峽網(wǎng)3月1日訊 (海都記者 陳燕燕) “瓷娃娃”(脆骨癥)、“月亮女孩”(白化?。?、“拇指姑娘”(侏儒癥)……這些病較罕見,還有著童話般的雅稱,然而更多的罕見病仍不被人熟知。昨天是第10個(gè)國際罕見病日,福建協(xié)和醫(yī)院兒科舉辦了罕見病義診。
現(xiàn)場,來了一個(gè)“大頭娃娃”,男孩五官姣好、眼睛明亮。但醫(yī)生拿軟尺一量,僅兩歲多的他,頭圍已達(dá)五六歲的標(biāo)準(zhǔn)。孩子?jì)寢屨f,去年,她給兒子洗澡,摸到他的腰背長了幾個(gè)硬鼓包,才帶他上醫(yī)院。沒想到孩子的病情并不簡單,基因檢測顯示,他存在基因缺陷,還有孤獨(dú)癥、身材發(fā)育遲緩等多種癥狀。但孩子沒家族病史,醫(yī)生讓他再查查甲狀旁腺激素有無紊亂,病情確診還得等父母的基因檢測結(jié)果出爐。
該院兒科副主任醫(yī)師方昕說,目前已確認(rèn)的罕見病有六七千種,在罕見病人群中,約
50%在嬰幼兒期即發(fā)病,80%是基因缺陷導(dǎo)致的。不少患者的癥狀,可能同時(shí)涉及多個(gè)專科。
“目前,市民對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí)不夠。”方昕醫(yī)生說,罕見病重在早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療,有些罕見病甚至可以治愈。然而,許多家長未能早期發(fā)現(xiàn)孩子的特殊癥狀,“有的孩子拔牙后流血不止,才查出血液?。挥械暮⒆悠つw越變?cè)胶?,直到嘴唇和牙齦也黑了,才查出腎上腺皮質(zhì)功能減退。”
為了更好地幫助罕見病患兒,協(xié)和醫(yī)院兒科決定為這些孩子建立健康檔案,組織多學(xué)科專家進(jìn)行會(huì)診,解決“患兒不知看哪個(gè)科”的問題。
如何預(yù)防新生兒罕見???醫(yī)生提醒,對(duì)遺傳病進(jìn)行婚前、孕前篩查或?qū)嵤┊a(chǎn)前診斷等,可減少一些罕見病的發(fā)生。備孕夫婦最好在孕前3個(gè)月做一次檢查,家族中有異常情況的,也應(yīng)到醫(yī)院做遺傳咨詢。
責(zé)任編輯:楊林宇
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