瓷娃娃、熊貓寶寶、月亮的孩子,這些美麗的名字背后對(duì)應(yīng)的是成骨不全癥、戈謝病、白化病。它們對(duì)應(yīng)共同的名字——罕見病。今日是第17個(gè)國(guó)際罕見病日,主題為“關(guān)注罕見、點(diǎn)亮生命之光,弱有所扶、踐行人民至上”。何為罕見病?離我們有多遠(yuǎn)?28日,記者就此采訪了福州市第一總醫(yī)院兒童??圃簠^(qū)內(nèi)分泌遺傳代謝科主任陳瑞敏。
罕見病診療難用藥難
罕見病指患病率特別低的病,根據(jù)世界衛(wèi)生組織定義,患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰~1‰的疾病或病變被稱為罕見病。
罕見病80%由基因缺陷導(dǎo)致,60%以上的罕見病在出生或兒童期發(fā)病,30%于5歲前因無法獲得有效治療而死亡,多為終生疾患。目前人們已知的罕見病有7000多種,中國(guó)罕見病患者有2000多萬。
診療難和用藥保障難,是橫亙罕見病患者治療路上的兩座大山。陳瑞敏介紹,罕見病之所以罕見,主要是因?yàn)檫@些疾病種類繁多、每種病的發(fā)病率很低、臨床表現(xiàn)多樣,常常導(dǎo)致多臟器、多系統(tǒng)損傷,涉及血液、骨科、神經(jīng)、腎臟、呼吸、皮膚及重癥等多個(gè)學(xué)科,導(dǎo)致診斷難、易誤診漏診。
除了確診難,罕見病患者還要面對(duì)治療難、用藥難等問題,一些罕見病至今無藥可用。《2023中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》顯示,由于診療不便、藥物獲得困難等原因,近1/3的患者尚未或從未接受治療。這部分人群中,約一半患者因無力負(fù)擔(dān)醫(yī)藥費(fèi)用,從未進(jìn)行治療。
從“生命起點(diǎn)”把好關(guān)
一旦配偶雙方存在相同缺陷基因,下一代就有可能患罕見病。值得欣慰的是,基因檢測(cè)技術(shù)可以診斷嬰兒是否有罕見病基因突變。
陳瑞敏提醒,孕婦要重視產(chǎn)前診斷和孕期檢查,尤其是明確患有罕見病的夫婦需要通過基因檢測(cè)篩查是否攜帶帶病基因,并及時(shí)通過醫(yī)學(xué)手段進(jìn)行干預(yù),有效防范罕見病的發(fā)生。
“大多數(shù)罕見病患者在幼齡時(shí)期就已經(jīng)發(fā)病,但遺憾的是,由于缺乏知識(shí)普及,很多家長(zhǎng)往往忽視了孩子的異樣表現(xiàn),包括生長(zhǎng)發(fā)育異常、日常行為活動(dòng)異樣等。”陳瑞敏說,一些青春期女孩沒有月經(jīng)初潮、男孩第二性征不發(fā)育,通常會(huì)被認(rèn)為發(fā)育相對(duì)較晚,實(shí)際上不少罕見病患者會(huì)因?yàn)榇贵w、腎上腺、性腺受累等出現(xiàn)這些癥狀。
陳瑞敏指出,學(xué)齡期兒童多活潑好動(dòng),跑跳時(shí)輕微磕碰一般無大礙,但有的孩子稍微受外力就會(huì)骨折,身材也比同齡人矮小,有“藍(lán)鞏膜、大方顱、牙稀疏”等表現(xiàn)。這種情況應(yīng)及時(shí)就醫(yī),檢查是否患有成骨不全癥,也就是脆骨病、瓷娃娃。
罕見病群體應(yīng)該被呵護(hù)
“對(duì)于罕見病患者,只有早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù),才能收獲較好的治療效果。”陳瑞敏說,及時(shí)發(fā)現(xiàn)并確診,提早干預(yù)、積極治療,對(duì)患兒及家庭至關(guān)重要。當(dāng)前,罕見病的診療仍然面臨一些困難,例如不少醫(yī)生對(duì)罕見病認(rèn)知不足,推廣罕見病診療技術(shù)、普及罕見病知識(shí)專業(yè)性不強(qiáng);罕見病患者的接診、發(fā)現(xiàn)、轉(zhuǎn)診、確診、治療等診療體系亟待完善;相當(dāng)多的罕見病患者面臨無藥可用、藥價(jià)高昂等情況,新藥研發(fā)和醫(yī)療保障等環(huán)節(jié)也面臨挑戰(zhàn)。
“希望每一名罕見病患者都能被關(guān)注、被呵護(hù),生活步入正軌。”陳瑞敏說,隨著醫(yī)療體系不斷健全、醫(yī)學(xué)技術(shù)加速發(fā)展、社會(huì)認(rèn)知水平提高,越來越多罕見病患者將實(shí)現(xiàn)“病有所醫(yī)、醫(yī)有所藥、藥有所保”。(記者 林文婧)
責(zé)任編輯:趙睿
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