近日,復旦中山廈門醫(yī)院輸血科發(fā)現(xiàn)全球首例Ael亞型血型,這類血型比人們常說的“熊貓血”更為罕見。該研究成果發(fā)表在國際輸血醫(yī)學期刊上,并在國際輸血協(xié)會(ISBT)上以“復旦大學附屬中山醫(yī)院(廈門)輸血科”命名。
全球首例
比“熊貓血”更為罕見
復旦中山廈門醫(yī)院輸血科副主任呂小英介紹,該男子30多歲,在廈門工作,不久前男子前往復旦中山廈門醫(yī)院管理部體檢期間,申請血型鑒定,檢查發(fā)現(xiàn)該男子血型極可能是罕見血型。呂小英團隊隨即立即啟動了疑難血型血清學檢測方案,檢測結(jié)果顯示,該男子疑似Ael亞型變異體。
它是罕見的ABO亞型
據(jù)悉,Ael是一種較為罕見的ABO亞型,它遺傳自ABO位點上罕見的等位基因。
為了明確該研究對象的血型,呂小英專家團隊決定采用三代單分子基因生物學檢測。
檢測結(jié)果顯示:在研究對象的第1內(nèi)含子上,全球首次發(fā)現(xiàn)未被國際輸血協(xié)會(ISBT)收錄的突變:c.29-10T>A。此突變位于外顯子剪接區(qū)域附近,可能影響基因產(chǎn)物正常剪接,導致攜帶此突變的單倍體表型為Ael。
那男子到底是什么血型呢?
結(jié)合檢測結(jié)果,最終該研究對象的血型被確定為Ael亞型!
文章很快在國際輸血醫(yī)學期刊《Vox Sanguinis》雜志在線發(fā)表,此后,新發(fā)現(xiàn)的A等位基因變異體被國際輸血協(xié)會ISBT以“復旦大學附屬中山醫(yī)院(廈門)輸血科”命名。同時,該研究還獲得了廈門市醫(yī)療衛(wèi)生指導項目的資助,該例新等位基因的發(fā)現(xiàn),不僅刷新了人們對血型基因的認知,也進一步提高了臨床輸血安全系數(shù)。
稀有血型人如何輸血
最好預存自身血液
針對罕見血型人群該如何輸血?
呂小英表示,在緊急情況下可以輸注A型主側(cè)交叉相容紅細胞制品或O型洗滌紅細胞,或選擇采集自體血儲存輸注,
目前應用最為廣泛的應對方案就是預存自身血液,由于自體輸血可以避免血源傳播性疾病和免疫抑制,對稀有血型的患者來說是最好的血源。
(來源:綜合海峽導報、江淮晨報)
責任編輯:莊婷婷
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