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8歲的女孩看上去只有5歲左右,嘴唇上有幾個(gè)明顯的黑斑,更糟糕的是,她從2歲起就開始貧血,轉(zhuǎn)至廈門大學(xué)附屬第一醫(yī)院杏林分院時(shí),血色素只剩7克。最終,她被查出是因?yàn)榛蛉笔Ф鴮?dǎo)致胃里長(zhǎng)出巨大息肉造成的。這種疾病沒法根治,只能定期進(jìn)行胃腸鏡檢查,發(fā)現(xiàn)息肉再割除。

近日,8歲女孩宋頌(化名)轉(zhuǎn)至杏林分院時(shí),兒科醫(yī)生都驚呆了,她看上去只有5歲左右,瘦成皮包骨不說,唇邊、牙齒上都有點(diǎn)點(diǎn)黑斑。大而黑的眼睛沒有半點(diǎn)光彩。

第一醫(yī)院總院兒外科副主任醫(yī)師連晃會(huì)診,發(fā)現(xiàn)他曾在宋頌1歲多的時(shí)候就從她的直腸里摳出一個(gè)息肉,他下意識(shí)覺得宋頌的發(fā)育異常仍然和息肉有關(guān)。

果然,進(jìn)一步檢查,宋頌的胃里的確長(zhǎng)滿息肉,息肉又把胃拖進(jìn)小腸,造成套疊,血色素只剩7克,需要立即輸血,以及急診手術(shù)治療。

連晃對(duì)宋頌進(jìn)行急診手術(shù)治療,從胃里摳出了大大小小近百個(gè)息肉,而且大部分息肉粘成一團(tuán),直徑足有七八厘米大,難怪胃承受不了這些息肉的重量會(huì)掉進(jìn)腸子里疊在一起,已完全堵塞腸腔并牽拉腸壁導(dǎo)致腸套疊。更糟糕的是,這些息肉不停地在出血,導(dǎo)致宋頌貧血,要是再不及時(shí)手術(shù),宋頌的生命就有危險(xiǎn)了。

連晃介紹,宋頌得的是一種基因缺陷病,叫P-J綜合征,全稱是黑斑息肉綜合征。是一種罕見的常染色體顯性遺傳病,主要臨床表現(xiàn)是胃腸道多發(fā)錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉及口唇、四肢末端多發(fā)的皮膚黏膜色素沉著。

責(zé)任編輯:楊林宇

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